自閉症譜系障礙(ASD)屬於一種發展障礙(DD)，通常在3歲之前開始並可能伴隨終生，其症狀可能隨時間而有所改善。有些幼童在12個月大之前即出現症狀，而有些直到24個月之後才開始出現症狀[1]。一般認為18個月大的嬰幼兒即可診斷是否有ASD，然而ASD的延遲診斷仍時常發生[2]。
Cognoa, Inc.的Cognoa ASD Diagnosis Aid (CanvasDx)是第一個FDA允許上市的ASD輔助診斷(DEN200069)，並建立新的分類分級Pediatric Autism Spectrum Disorder Diagnosis Aid與Product Code: QPF，其鑑別為一項處方器材，用於兒科患者的ASD診斷輔助[3]。在其臨床研究中(NCT04151290,共有425位受試者完成檢測)，若是產生決定性結果的患者(31.8%)其靈敏度可達98.4% (95%CI: 91.6-100)、特異性可達78.9% (95%CI: 67.6-87.7)。然而若是一起考慮產生非決定性(intermediate)結果的患者，其靈敏度掉到51.6% (95%CI: 42.4-60.7)、特異性掉到18.5% (14.3-23.3) [2]。兒科患者的ASD診斷非常需要性能更佳的診斷輔助[4]。
EarliTec Diagnostics, Inc.的EarliPoint System具有和Cognoa ASD Diagnosis Aid一樣的預期用途，並適用於16-30個月大的兒科患者。其技術特性則與另一項510k器材2d VOG (K972243)相似，包含一項眼球追蹤裝置，以在播放一系列適合受試者年齡層的影像時追蹤其視覺反應。在其前瞻、雙盲、多中心樞紐臨床試驗中(NCT03469986)，共包含500位來自美國6個試驗機構患者，其中475位可用於主要與次要指標的分析(稱為mITD族群)，以及25位則有資料缺失。主要指標為和目前ASD診斷的黃金標準(臨床醫師診斷)方式作為對比之性能，在mITD族群中試驗器材靈敏度可達71% (95%CI: 64.6-76.9)、特異性可達80.7% (95%CI: 75.3-85.4)。若是將mITD族群依照臨床醫師是否確定其診斷來細分，在確定診斷(CertainDx)的族群(n=335)中的靈敏度可達78% (95%CI: 70.5-84.3)、特異性可達85.4% (95%CI: 79.5-90.2)，而不確定診斷的族群中靈敏度則降至56.3%、特異性降至68.1%。試驗期間沒有發生與試驗器材相關的嚴重不良事件，並且發現試驗器材的性能會在不同性別/種族有所差異(與CanvasDx相同) [5]。
FDA認可突破性醫材的主要標準是器材能夠對於威脅生命或使人不可逆衰減之疾病提供更有效的治療或診斷[6]。從前述結果中可看出，在全族群的診斷性能中EarliPoint System高於CanvasDx，符合FDA的標準。因此該器材獲得突破性器材的認可並於2022/06/08依照510k取得上市許可(K213882)。
參考文獻：
- What is Autism Spectrum Disorder? Centers for Disease Control and Prevention. 2022/03/31. https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/facts.html.
- Megerian JT, Dey S, Melmed RD, et al. Evaluation of an artificial intelligence-based medical device for diagnosis of autism spectrum disorder. npj Digital Medicine. 2022;5(1):1-11. doi:10.1038/s41746-022-00598-6.
- Cognoa, Inc. Cognoa ASD Diagnosis Aid (DEN200069). 2021/06/02. https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cdrh/cfdocs/cfpmn/denovo.cfm?id=DEN200069.
- 亞法貝德生技股份有限公司, 2021年06月電子報. https://www.alfabetacro.com/wp-content/uploads/2021/06/202106.pdf
- EarliTec Diagnostics, Inc. EarliPoint System (K213882). 2022/06/08. https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cdrh/cfdocs/cfpmn/pmn.cfm?ID=K213882.
- Health C for D and R. Breakthrough Devices Program. FDA. 2022/08/03. file:///home/Zotero/storage/55PXEJMF/breakthrough-devices-program.html.